Badania prenatalne - jakie i kiedy wykonywać u ginekologa-położnika?

Ciąża to wyjątkowy czas w życiu kobiety, pełen radości, ale również obaw. Dlatego tak ważne jest regularne badanie u ginekologa-położnika, który monitoruje rozwój dziecka oraz stan zdrowia przyszłej mamy. Wśród badań, które warto wykonać w czasie ciąży, są badania prenatalne. Pozwalają one na wczesne wykrycie ewentualnych nieprawidłowości rozwojowych płodu oraz ocenę ryzyka wystąpienia określonych chorób genetycznych. W niniejszym artykule omówimy, jakie badania prenatalne warto wykonać oraz kiedy najlepiej się na nie zgłosić.

Badania nieinwazyjne - podstawowe narzędzie diagnostyki prenatalnej

W diagnostyce prenatalnej wyróżniamy dwa rodzaje badań - inwazyjne i nieinwazyjne. Te drugie są bezpieczne dla matki i dziecka oraz nie niosą ze sobą ryzyka powikłań. Najważniejszym badaniem nieinwazyjnym jest ultrasonografia (USG), która pozwala na ocenę budowy anatomicznej płodu oraz jego rozwoju. Zaleca się wykonanie trzech badań USG w czasie ciąży - pierwsze w I trymestrze (między 11 a 14 tygodniem ciąży), drugie w II trymestrze (między 18 a 22 tygodniem ciąży) oraz trzecie w III trymestrze (między 28 a 32 tygodniem ciąży). Warto również wykonać badanie PAPP-A oraz test potrójny, które pozwalają na ocenę ryzyka wystąpienia zespołu Downa u dziecka.

Badania inwazyjne - kiedy są konieczne?

Badania inwazyjne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, wykonuje się tylko wtedy, gdy istnieje uzasadnione podejrzenie nieprawidłowości genetycznych u płodu. Decyzję o ich wykonaniu podejmuje ginekolog-położnik po konsultacji z rodzicami. Amniopunkcja polega na pobraniu próbki płynu owodniowego, natomiast biopsja kosmówki na pobraniu fragmentu łożyska. Oba badania niosą ze sobą pewne ryzyko powikłań, takich jak infekcje czy poronienia, dlatego są wykonywane tylko w ośrodkach specjalistycznych.

Wartościowe informacje z badań genetycznych

Badania genetyczne pozwalają na wykrycie wielu chorób genetycznych u płodu, takich jak mukowiscydoza czy rdzeniowy zanik mięśni. W Polsce dostępne są dwa podstawowe testy genetyczne - test przesiewowy oraz test diagnostyczny. Test przesiewowy pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia danej choroby, natomiast test diagnostyczny daje pewność co do jej obecności lub braku. Warto zaznaczyć, że badania genetyczne są dobrowolne i każda para decyduje o ich wykonaniu indywidualnie.

Ciąża wysokiego ryzyka - jak postępować?

Niektóre kobiety są narażone na ciążę wysokiego ryzyka z powodu wieku, chorób przewlekłych czy wcześniejszych komplikacji ciążowych. W takim przypadku ginekolog-położnik w Poznaniu może zalecić dodatkowe badania, takie jak kordocenteza (pobranie próbki krwi z pępowiny) czy szczegółowe badania USG. Ważne jest również częstsze monitorowanie stanu zdrowia matki i dziecka, a także ścisła współpraca z innymi specjalistami, takimi jak diabetolog czy kardiolog.